咨询与评估
首先通过电话或到中心咨询，提供家族史、病史等信息。遗传咨询师评估检测必要性，推荐合适的检测方案。咨询电话：400-8381-255。
检测项目选择
包括：单基因病检测（如血友病、进行性肌营养不良）、全外显子组测序（WES）、全基因组测序（WGS）等。根据症状和遗传方式选择。
样本采集
患者及必要家属（父母、兄弟姐妹）需采外周血或口腔拭子。样本需标注关系。实验室采用Illumina HiSeq或MGISEQ-200测序，Sanger验证。
报告解读与遗传咨询
报告由临床遗传学家解读，明确致病基因和遗传模式。提供再发风险评估，指导生育选择。如检测到意义未明变异，可能需要家系共分离分析。
后续随访
根据检测结果，制定随访计划。部分遗传病需多学科管理。检测结果可能影响其他家庭成员，建议其咨询。
延边图们本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。